희귀·난치성질환 환우가족모임

1.결절성경화증가족모임회 (http://www.dalmuri.co.kr)

결절성경화증은 주로 뇌, 눈, 심자, 신장, 피부와 폐 등에 양성 종양을 일으키는 유전적 질환으로 유전자의 변형에 의해 발생하며 피부와 신경의 양축에 증상이 나타나는 피부신경증후군의 질병중 하나이다. 결절성경화증의 병적 증상은 개인에 따라 아주 다르며 종종 족을 때까지 나타나지 않을 수도 있다. 현재 정확한 치료법은 개발이 되어 있지 않다.

2.근이영양증환우 보호자회(근보회)  http://www.mdakorea.org

근이영양증은 근육을 유지하는 단백질의 결핍에 의해 근육 자체가 결합 조직이나 지방으로 대치되어 팔, 다리 등의 근육이 굳어져 결국 전혀 움직일 수 없게 되는 병이다. 유형에 따라 다소 차이가 있지만 이르면 소아기 때부터 발병하여 근력감소, 근위축, 관절 변형, 심폐기능 감소 및 이것에 의한 일상생활 동작의 장애를 주증상으로 하는 진행성 근질환이다.

3.다발성근육염환우회

다발성근육염은 팔꿈치 윗부분과 허벅지 근육 등 몸 중심에서 가까운 근육의 근력 악화가 대칭적으로 수주, 수개월 혹은 수년에 걸쳐 서서히 나타나는 진행성 질환이다. 손상된 근육의 통증, 보행 장애가 진행되어 거동이 불편해지고, 심한 경우 호흡근육의 약화에 따른 호흡곤란, 신장과 심장의 합병증이 나타난다.

4.다카야수동맥염가족회 (http://cafe.daum.net/takayasu)

다카야수동맥염은 대동맥이나 그 주분지(主分枝)가 손상돼 염증과 협착증을 일으켜 혈류량이 감소되고, 각 신체기관이 제 기능을 상실하게 되는 세계적으로도 드문 질환이다. 침범된 동맥 부위에 따라 실신, 어지러움, 반실불수, 발열, 통증, 식욕부진, 체중감소, 관절통, 피로, 고혈압, 등의 증상이 나타난다.

5.담도폐쇄증환우회 (http://www.sumin4you.com.ne.kr)

담도폐쇄증이란 출생직후, 또는 생후 1개월 전후에 간외담도의 일부 또는 전부가 폐쇄되어 담즙의 장애로 배출되지 못하고 간에 손상을 주어 황달이 생기고, 변이 하얗게 나오면서 간경화를 진행되는 질환이다. 그 원인은 아직 밝혀지지 않았으며 발생비율은 1:2로 주로 여아에게서 많이 나타난다. 출생 후 아이가 황달이 있고 변을 하얗게 보아도 아기는 잘 자라며 건강하게 보이기 때문에 치료의 시기를 놓치는 경우가 많다.

6.대한파킨스병협회

파킨스병이란 뇌 깊숙이 위치한 흑색질이라는 부위의 신경세포가 줄어드는 중추신경계 질환이다. 흑색질에 있는 신경 세포들은 도파민이라는 물질을 생상하는데 이 물질은 운동을 조화롭게 이루어지도록 하는 신경 회로에 윤활유 같은 역할을 한다. 도파민이 정상보다 80%이상 줄어들면 수전증, 서동증, 강직, 균형 장애등의 이상 운동 증상이 나타난다.

7.두개골골간단형성부정모임회

두개골골간단이형성증은 태어난 직후부터 일생동안 뼈의 골밀도가 과도하게 돞아지는 우리나라에는 1명, 세계적으로도 희귀한 질환이다. 얼굴·머리뼈가 계속 두꺼워져 얼굴의 변형과 호흡장애, 시각, 청각장애 등의 합병증이 나타난다. 과다하게 자라는 뼈를 갈아내는 어려운 수술을 뼈가 계속 자라기 때문에 일생동안 반복하여 시술해야 한다.

8.디스토니아모임회

디스토니아는 후천적으로 뇌에 산소가 공급되지 않아 뇌에서 신체로 명령을 전달하는 신경체계에 이상이 생겨 정서장애, 운동장애가 발생하는 질환이다. 발병할 때는 증상이 정서장애처럼 보일 수 있어 진단이 어렵다.

9.러셀실버증후군환우가족모임 (http://cafe.daum.net/russelsilver)

러셀실버증후군은 자궁 내 성장지연을 가지며 저신장을 보이고 작고 세모형의 얼굴모양, 안으로 굽은 다섯 번째 손가락 등을 특징으로 하는 유전질환이다. 발병원인이 규명되지 않았으며, 예외의 경우도 있지만 대부분 가족력이 없고 자연발생적으로 나타난다. 따라서 근복적인 치료법은 없지만 저신장을 위한 성장호르몬 요법, 식욕촉진제, 체중 증가를 위한 위루조성술, 정형외과적인 수술, 투약들의 치료를 시행할 수 있다.

10.레프리코니즘환우회

레프리코니즘은 인슐린의 결함이나 인슐린 수용체의 이상으로 세포에 당을 제대로 전달하지 못하여 혈액 내 인슐린 수치가 정상인에 비해 100배 이상 높게 나타나는 질환이다. 잘, 다리가 정상인에 비해 짧으나 발과 손은 크고, 목, 겨드랑이, 사타구니가 코끼리 피부 같다. 남아는 성기가 보통 어리이에 비해 크고 여아인 경우는 젖가슴이 나오기도 한다. 머리숱이 많으며 솜털이 많다.

11.루푸스를 이기는 사람들 (http://www.luisa.or.kr)

루푸스는 자기 몸을 보호해야 할 항체의 이상으로 신체의 여러 부분 즉, 피부, 신장, 신경계, 폐, 심장, 조혈기관과 근육, 관절 등에 만성적 염증을 일으켜 기관의 손상과 통증을 유발하며 환자마다 발병하는 양상이 다른 자가 면역질환이다.

12.리스트디스프라자(골이형성증)모임회

골이형성증이란 짧은 체간을 가진 저 신장을 특징으로 하는 질환으로 편평한 얼굴, 짧은 목, 전흉부동출, 관절운동의 제한, 구개열 등의 증상을 보인다. 활동과 언어의 부진에도 불구하고 정상지능을 가지며 망막박리를 예방하기 위해 안과진료를 자주 받는다.

13.리씨증후군환우회

리씨증후군은 세포내 유전자의 결합으로 세포가 살아가는데 필요한 에너지 생상과정의 일부에 이상이 생겨 발생한다. 정상적인 성장 발달을 하다가 생후 6개월-1세나 4-5세경에 갑작스레 발병한다. 잘 크던 아이가 갑자기 늘어지고 졸음을 참지 못하는 증상이 생기고, 시력 및 청력 장애나 발작, 강직 등이 나타나면서 인지 및 운동 기능이 퇴화하는 것이 특징이다.

14.말단비대증재단

마단비대증은 뇌하수체에 성장호르몬을 과다 분비하는 특징을 가진 종양이 생겨 성정호르몬이 과다 분비되어 뼈 및 연조직 등 인체의 모든 조직을 과다 성장시키는 질환이다. 서서히 얼굴 및 손발의 변형과 신체 장기의 기능 장애를 일으키며, 병의 진행이 매우 느려 진단을 받았을 때는 이미 병이 상당이 진행되어 있는 경우가 대부분이다. 심혈관계와 내분비계 관련 합병증을 유발한다.

15.말판증후군가족회 (http://cafe.daum.net/Happyhill)

말판증후군은 눈의 수정체 지지인대와 동맥의 혈관조직 등 결체조직을 형성하는 데 필요한 단백질을 형성하는 유전자의 이상으로 심혈관, 골격조직, 안구, 관절 등에 심각한 장애를 초래하는 질환이다. 180cm를 넘는 헌칠한 키, 비쩍 말라 가냘픈 체격, 거미 같은 긴 손과 발이 전형적인 증상이다.

16.메르킬슨로젠탈증후군모임회

메르킬슨로젠탈증후군은 안면 신경 마비가 반복적으로 발생하며, 얼굴, 특히 입술이 심하게 붓고, 혓바닥이 조각조각 갈라지는 전 세계에서 약 100여명의 환자만 보고됐을 정도로 발병 환자수가 드문 희귀질환이다.

17.무과립세포증환우회

무과립세포증은 혈액내의 호중구가 감소하여 미열, 권태감, 두통, 식욕부진 같은 가벼운 증세로부터 구강 및 인후점막의 궤양, 피부 농양, 폐렴, 패혈증 등의 합병증에 이르기까지 다양한 증상을 나타내는 질환이다.

18.무뇌회증 환우회

무뇌회중은 대뇌의 발달이상 중 대뇌의 신경세포의 이주에 장애가 생겨 대뇌 피질의 회선 구조가 형성되지 못해 표면이 편평해지는 대뇌의 선천성 기형이다. 정확한 원인이 밝혀지지는 않았으나 17번 염색체의 이상 및 상염색체의 열성유전과 관력이 있는 것으로 추정하고 있으며 주요 임상증상은 경련발작, 발육지연, 성장부진, 뇌수종등이 있다.

19.베체트환우회 (http://www.behcet.co.kr)

베체트병은 입안과 성기가 자주 헐고, 심한 경우 눈의 포도막이나 장에 염증을 일으켜 시각 및 소화기 장애, 말기엔 신경장애까지 일으키는 질환이다. 보통 20대 후반에서 30대 초반에 발생하며, 증상이 매우 다양하고 병의 완화에 재발이 반복되어 진단에 어려움이 따른다.

20.부신백질이영양증모임 (http://www.ald.or.kr)

부신백질이영양증(로렌조 오일병)은 몸 안의 ‘매우 긴사슬 지방산’이 분해되지 않고 뇌에 들어가 신경세포를 파괴하는 질환이다. 지적 능력 및 운동 기능이 근격히 떨어지고 발작, 청력 및 시력상실, 사지마비 등의 신경증상이 급속히 진행된다.

21.샤르코-마리-투스 환우회

DNA유전자의 돌연변이에 의해 신경을 구성하는 수초단백질에 손상이 발생하여 일어나는데, 발들이 올라오고 엄지발가락이 망치처럼 되며 발목을 위로 올리는 것에 장애가 있는 발 모양의 변형이 나타난다. 상지와 하지의 운동신경 및 감각 신경이 손상되어 증상이 나타난다. 진단은 특징적인 임상양상과 신경전도 검사상과 신경에 손상이 있음을 확인하여 진단할 수 있다.

22.한국선청성면역결핍증환우회 (http://www.cgd.co.kr)

만성육아종은 백혈구 내에서 유독성 산소 대사물을 생성하는 효소의 결함으로 발생하는 면역결핍 질환이다. 반복적이고 치명적인 세균의 감염으로 인해 림프절, 피하조직, 폐, 간, 뼈, 소화기 등의 내장기관에 곰팡이가 생기거나 육아종이 형성되어 40도 이상의 고열이 15일 이상 지속된다.

23.섬유근통증후군환우회 (http://www.fmscfs.co.kr)

섬유근통증후군은 환자수가 600여 만명으로 보고된 미국에서와 달리 우리나라에서는 아직 관심이 증폭되어 있지 않은 질환이다. 대부분 병명을 제대로 진단받지 못하는 경우가 많다. 만성적인 근육통과 피로 증상이 특징이며, 수면 장애, 우울증, 정서 장애, 집중력 저하가 나타난다.

24.소아류마티스무지개모임 (http://www.childrheuma.com)

소아 류마티스 질환이란 각종 결체조직에 염증을 나타내는 자가 면역질환의 하나로, 여러 가지 면역조절 기능의 이상으로 발생한다. 소아기 류마티스관절염, 강직성 척추염, 전신성 홍반성 루푸스, 소아 피부근염, 경피증 및 혈관염 등 다양하다. 이 질환들은 서로 공통된 증상들을 공유하고 있어 정확한 진단을 내리기가 어렵고, 또한 같은 질환이라도 치료에 대한 반응이 각기 다르며, 대부분 수년 혹은 10여년을 끄는 만성 질환들이다.

25.수포성표피박리증환우회

수포성표피박리증은 사소한 외상에서 피부와 점막에 쉽사리 수포가 형성되는 유전성질환으로, 피부를 구성하고 있는 여러 가지 단백질을 생산하는 유전자에 이상이 생겨, 정상적인 피부 단백질을 만들지 못하여 수포가 생기게 되는 것이다. 대부분 출생 시나 영아기 때부터 증상이 시작되기 때문에 건강상태를 최대한 양호하게 유지시키기 위해 부모가 질환에 대해 이해하고 주의하는 것이 중요하다.

26.신경섬유종을 이기는 사람들 (http://www.nfkorea.or.kr)

신경섬유종증은 신경계통, 뼈, 피부에 발육이상을 초래하는 질환이다. 신경이 있는 곳이면 어디서나 발생하는 신경섬유종과 밀크 커피색 반점이 주된 증상으로, 겨드랑이나, 사타구니의 주근깨, 가려움증, 청동색 색소침착, 홍채 결절 등도 톡징적 병증이다. 뼈의 선천성 이상, 척추 측만증, 거두증, 시신경 교종, 학습장애, 정신지체, 치매, 간질, 뇌종양 등 심각한 합병증을 동반하기도 한다.

27.엘러스단로스증후군환우회 (http://cafe.daum.net/Ehlers)

엘러스단로스중후군은 아주 가벼운 접촉성 자극에도 보통사람과 달리 신체에 상처가 생기는 질환이다. 관절이 활처럼 휘어지고, 피부가 약해서 멍이 잘 들고, 상처가 생기면 잘 낫지 않고 흉이 남으며, 타박상되 쉽게 입는다.

28.윌슨사랑회 (http://www.wilson.or.kr)

윌슨병은 구리가 몸 밖으로 배출되지 않고 간이나 뇌에 축적돼 간경화와 뇌손상을 일으키는 질환이다. 간에 축적된 구리는 나중에 혈액으로 흘러나와 뇌에 축적되면서 뇌신경을 손상시킼으로써 각졷 신경장애를 일으키거나 적혈구를 파괴하여 빈혈을 일으키고 눈의 각막에 반지 모양의 노란색 때를 형성하기도 한다.

29.UC사랑회 (http://dafe.daum.net/ssue1973)

궤양성대장염은 대장 및 직장의 점막과 점막하조직에만 주로 국한되어 침범하며 점액성혈변과 설사, 복통, 식욕감퇴, 체중감소를 특징으로 하는 광범위 염증성 질환이다. 유럽이나 남부아프리카, 미주 등지에서는 비교적 흔한 질환이나 국내에서는 아주 드물과, 근래에는 발병빈도가 점차 증가하고 있는 추세이다.

30.22번염색체미세결실증후군모임회

22번 염색체의 장완 근위부의 미세결실이 원인으로서 제3,4인두낭의 정상발육에 영향을 미쳐 흉선, 부갑상선, 대동맥궁 등 심장 발달 및 여러 가지 선천성 기형이 발생하게 된다. 자연발생적으로 일어나는 경우가 많지만 10~15% 정도는 가족력이 있는 것으로 나타난다. 주요 임상증상으로는 심장기형, 구개열구손열, 비영, 안면기형, 성장발달 지연 및 행동·핵습장애 등이 있고, 심할 경우 시력, 청각장애가 나타난다.

31.자가면역성간염가족모임회

자가면역성간염이란 인체의 면역세포가 어떤 요인에 의해서 자신의 간세포에 대해 선택적으로 면역 반응을 일으키는 매우 드문 질환으로서 그 정확한 기적은 아직 규명되어 있지 않다.

32.진행성화골성근염 모임회

진행성 화골성 섬유이형성증, 또는 화골성 근염으로 불리는 질환으로 근육이나 인대, 힘줄 들이 시간이 지나면서 점차 뼈로 변해 딱딱해지면서 제대로 움직일 수 없게 된다. 어린이나 젊은층에서도 주로 발병하며, 근육의 부종이나 적변, 과민성 등과 같은 특징으로 시작하며, 심장이나 가슴의 근육에까지 번지기도 한다. 뼈처럼 굳어지는 골화현상은 혀를 포함한 신체의 전신 어디에서나 발생할 수 있다.

33.척수성근위축증(SMA환우 모임터)  http://www.koreasma.com

척수성근위축증은 척수의 적각세포의 변이로 인해 척추신경이 감각은 받아들이지만 근육에 운동 정보를 전달하는 못하는 질환이다. 몸통에 가까운 근육부터 점차 국부적인 운동신경이 영향을 받아 기고, 걷고, 서지 못하며 장애 정도에 따라서 숨쉬기가 어려운 경우도 있다. 면역기능 저하, 배설기능 약화 근육의 떨림 증상이 나타나기도 한다. 감각은 정상이며, 언어구사능력 등 지적능력은 오히려 뛰어나다.

34.척수수막류(지방종)모임

척수수막류는 태아기에 척수가 형성되는 도중 어떤 이상으로 인해 척추 뒤쪽이 뚫려 척수가 노출되며, 척수액이 몸 밖으로 흘러나와 발생하는 질환이다. 노출된 신경조직의 이차적 손상. 척수기형장애에 의한 배변장애, 하지운동장애, 다리와 발목의 기형, 신경조직이 잡아당겨지는 증상이 나타난다. 뼈 성장은 정상적으로 이루어지는데 반해 신경성장이 늦기 때문에 추가적 신경손상의 위험성이 크다.

35.척추골단이형성증 모임회

척추골단이형성증은 선천적으로 유전적 결함(돌연변이)에 의한 연골과 골격의 이형성이 나타나는 질환으로써 성장하면서 화골화 지연, 다수관절의 이형성(특히 고관절무형성)과 흉추전만증, 요추후반증, 난시 등이 나타나며 극심한 저신장을 초래하는 질환이다.

36.쿠싱증후군 환우모임회

쿠싱증후군이란 부신의 내분비 조직에서 당질 코르티코이드가 과다하게 분비되는 질환으로 대개 부신 피질에 악성 또는 양성의 종양이 생기거나 부신피질 그 자체가 과다하게 증식하는 경우에 나타난다. 둥근 얼굴을 보이고, 중심성 비만으로 가슴과 배는 지방이 침착 되어 뚱뚱해지지만, 팔다리는 가늘다. 붉은 얼굴과 얇은 피부도 특징이며, 혈압의 상승과 골다공증, 골절과 같은 신체의 변화가 동반되기도 한다. 남성보다 여성의 발병울이 3배정도 더 높다.

37.크론병가족사랑회 (http://www.crohn.pe.kr)

크론병이란 입에서 항문가지 이어지는 각종 소화기관에서 원인을 알 수 없는 염증이 지속적으로 나타나는 질환이다. 주로 소장과 대장에 염증이 발생하며, 증세가 나타나면 극심한 통증과 체력 소진으로 집안에서만 지내야 하므로 무기력감에 빠지게 된다. 한창 공부하고 뛰어 놀 10대말~20대초에 주로 발생하기 때문에 극심한 고통과 함께 꿈 많은 청소년들을 좌절시킨다.

38.태아알코올증후군 가족회 (http://cafe.daum.net/kfas)

태아알코울증후군은 음주하는 모태의 자궁 내에서 알코올에 노출된 태아에게서 자궁 내 성장과 생후 발달이 저해되어 선천성 기형이 발생하는 질환이다. 근육의 힘이 약하며 원인을 알 수 없는 자각증상이 계속 나타나는 심리적·신체적·정신적인 장애등의 증상이 나타난다.

39.트레처콜린스증후군 환우가족모임

태어나면서부터 안면기형을 동반하는 질환으로 돌연변이로 태어나거나 부모중 1명의 트레처콜린스증후군이면 50%정도로 유전되어진다. 광대뼈가 제대로 형성되지 않고, 안검렬이 없거나 입생김이 틀어지는 증상이 나타나는데, 심한 경우에는 얼굴뼈가 30~40%나 형성되지 않고, 위턱이나 뺨, 눈구명, 귓바퀴 등을 구성하는 뼈가 없는 경우도 있다. 양쪽 청력을 모두 잃을 가능성이 많고, 절반가량이 학습장애를 보인다.

40.파브리병 환우회

파브리병은 리소좀이라는 특정한 당지질 대사에 관여하는 효소가 부족하여 발생하는 대사장애 질환이다. 발병초기엔 엄청난 사지 통증 및 이상 감각, 발한, 피부의 검고 붉은 반점, 각막 혼탁, 위장관 장애 등의 증상이 나타나며, 후반기에는 신부전, 심혈관 및 뇌혈관 이상, 폐기관 합병증이 나타난다.

41.파타우중후군 환우회

파타우중후군은 13번 염색체가 3개 존재하여 생기는 염색체 이상 질환으로, 신생아 1만 명당 1명의 빈도로 출산한다. 증상으로는 입숙과 구개의 파열, 심각한 중추신경계의 이상, 다지증, 합지증, 소두증, 소안구증, 심장기형, 발달부진, 정신이상 등이 특이적으로 보인다,.

42.페닐케톤뇨증 환우회

페닐케톤뇨증은 간에서 필수아미노산의 일종인 페닐알라닌을 티로신으로 전화시키는 효소가 결핍되어, 페틸알라닌의 뇌조직에 축적돼 지능저하나 자폐 증상 혹은 경련을 일으키는 질환이다. 티로신이 부족하여 땀과 소변에서 곰팡이 냄새가 나고, 모발이 금발 혹은 갈색, 적색을 띄는 특징이 있으나, 증상은 두드러지지 않는 경우가 많아 주의하여야 한다.

43.폐동맥고혈압환우회 (http://cafe.daum.net/pulmonaryhtn)

폐에 혈액을 공급하는 혈관에 문제가 생겨서 폐동맥의 혈압이 상승하는 질환이다. 건강해 보이는 젊은 성인에게 많이 발병하고, 초기에는 호흡곤란 등 가벼운 증세가 나타나므로 진단에 어려움이 있다. 질환이 진행됨에 따라 피로를 쉽게 느끼거나 전신무력감, 현기증 등이 나타나며 심한 경우에는 실신하거나 심장마비로 갑자기 사망할 수도 있다. 또 가슴 통증 및 다리가 붓는 등의 증세도 날수도 있다. 치료하지 않을 경우 진단 후 평균 수명이 3년 미만인 위험한 질환이다.

44.한국고셔모임회 (http://www.kord.or.kr/gaucher)

속의 낡은 세포들을 없애는데 도움을 주는 물질인 ‘글루코세레브로시데이즈’라는 효소가 유전자 이상으로 결핍되어 밖으로 배출돼야 할 지방조직물질(고셔 세표)이 몸속에 축적돼 발병한다. 고셔 세포가 비장과 간장, 뼈, 골수 들에 주로 쌓이고 심하면 폐, 눈, 신장, 심장 및 신경계까지 전이돼 심각한 합병증을 일으키기도 한다.

45.한국골형성부전증모임

골형성부전증은 인체의 뼈 형성에서 없어서는 안될 콜라겐 유전자 결손에 의해 신체에 가해지는 작은 충격에도 뼈가 쉽게 부러지는 질환이다. 눈의 흰자위가 푸르거나 보라색, 회색을 띄며, 척추만곡, 저체온증 등의 증상에 유의해야 한다. 고음의 목소리와 얇고 부드러운 피부, 청각 장애가 나타나기도 한다.

46.한국근위축성측삭경화증협회

근위축성측삭경화증(루게릭)은 대뇌와 척수의 운동신경세포가 파괴돼 근육이 점점 힘을 잃어가는 퇴행성 신경병증이다. 처음에는 어깨, 팔, 다리 등 신체 일부의 근육이 위축되기 시작해 결국 식물인간 상태에 이르는 치명적인 질환이다.

47.한국다발성경화증환우회

다발성경화증은 중추신경계(뇌,척수)의 손상으로 발생하는 면역체계 이상 질환이다. 시력 상실, 평행 및 운동 장애. 언어 및 감각 장애, 하지 마비, 성기능 및 배뇨·배변 장애 등이 주요 증상이며 심하면 전신마비가 오기도 한다. 증상의 재발과 완화가 반복되는 것이 특징이다.

48.한국레트증후군협회 (http://www.rett.or.kr)

레트증후군은 생후 얼마간은 정상적인 발육을 보이다가 어느 순간부터 뇌에 이상이 생겨 전반적인 발달장애를 일으키는 질환이다. 병세에 따라 정형화된 손놀림, 언어 및 보해 장애, 소두증 증의 도특한 증상을 보인다. 호흡장애나 척추측만증 등을 합병하기도 한다.

49.한국뮤코다당증환우회 (http://mps.x-y.net)

뮤코다당증은 뮤코다당을 분해하는 효소의 부족으로 뮤코다당이 세포와 조직에 비정상적으로 축적되면서 세포를 손상시켜 각 장기의 기능장애를 일으키는 질환이다. 대부분의 환자들이 점차 육체적, 정신적으로 퇴행하며, 여러 합병증이 나타난다.