박은총(03년 10월 3일생)

♣ 스터지웨버증후군 ＋ 클리펠 트레노우네이웨버증후군

스터지웨버증후군으로 은총이는 얼굴과 몸에 붉은 반점이 있고, 잦은 경기증상과 녹내장을 나타낸다. 클리펠 증후군 때문에 오른쪽 다리가 왼쪽에 비해 많이 부어 있다.

스터지웨버증후군은 머리를 싸고 있는 막에 정맥의 혈관 기형과 함께 안면 부위의 혈관종을 특징으로 하는 질환인데,

특별한 유전 형태가 있는지는 아직 밝혀지지 않고 있는 병으로 문제는 이런 신경증상이 나타나면서도 얼굴 혈관종은 없는 경우가 있고,얼굴과 눈의 증상은 있으면서 신경증상이 없는 경우가 생기는 등 이상 증상이 사람에 따라 저마다 다르게 나타난다는 점.

은총이의 경우 호흡이 멎을 정도의 심한 경련으로 인한 뇌위축과 항경련제 사용 등으로 정신박약, 심한 학습장애 등의 합병증도 우려되고 있다.

심한 경기로 아이가 숨이 머질 때마다 응급실로 달려가고 한 번 입원하면 기약없이 병원에서 지내야만 하는 은총이 부모님은 28, 30살의 젊은 부부이다. 하지만, 은총이를 하나님께서 주신 선물로 항상 감사해 하는 생활을 한다.


오준성 ( 2003년 5월 16일생)

♣ 위스코트 알드리히 증후군

X염색체 돌연변이 유전성 혈액질환으로 성염색체 중 여성을 결정하는 X염색체의 유전자의 돌연변이로 생기는 혈액질환이다. 지난 1937년 위스코트에 의해 처음 보고 된 뒤 54년 알드리히에 의해 추가 발견돼 이런 병명을 갖게 됐다.

외국에는 100만명당 1∼2명꼴의 발생 빈도를 보이고 있으나, 국내에는 현재 4명의 환자만 보고 돼 있을 뿐 정확한 환자수를 알지 못한다.

주요한 증상은 혈소판 감소증, 반복되는 감염, 피부 습진. 환자들은 대부분 혈소판 감소로 인한 출혈로 사망하게 된다.

치료는 혈소판 수혈을 비롯한 여러 보조적인 방법이 사용되고 있지만 원인을 근본적으로 없애는 치료에는 미치지 못한다. 조혈모세포 이식만이 환자의 건강과 생명을 연장할 수 있을 뿐이다.

지난 1997년 전남 대병원 소아과 국훈 교수가 국내에선 처음으로 당시 4세 환자에게 형제간 조혈모세포 이식을 성공적으로 시행한 이래, 다른 병원에서도 1∼2례의 이식 성공 사례가 보고 돼 있다.

*출처 여울돌 ( http://yeouldol.com )